Thalasemia merupakan penyakit kelainan genetik sel darah merah di mana rantai globin alfa atau beta (pembentuk utama hemoglobin) tidak terbentuk sebagian atau semuanya sehingga sel darah merah mudah pecah.
"Gejala thalasemia mayor itu pucat (wajahnya) seperti terkena anemia, perutnya besar (buncit)," ujar Kepala Divisi Hematologi lmu Kesehatan Anak, Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, dr. Pustika Amalia, SpA(K), kepada ANTARA News, Minggu.
Wajah yang pucat ini disebabkan berkurangnya hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah. Kondisi ini merupakan akibat hemoglobin yang dibentuk rantai globin alfa dan beta tidak ada atau berkurang.
Lebih lanjut, berkurangnya produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alfa relatif berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah mudah rusak.
Kemudian, penderita juga mengalami perut yang membucit. Hal ini karena terjadinya pembesaran limpa -- berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. Pada penderita thalasemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa membengkak.
Selain itu, akan terjadi perubahan bentuk muka penderita. Tulang muka merupakan salah satu tulang pipih-- tempat yang memproduksi sel darah. Pada penderita thalasemia, kondisi tubuh yang selalu kekurangan sel darah menjadikan sumsum tulang pipih memproduksi sela darah merah sebanyak-banyaknya. Akibatnya, sumsum tulang akan membesar.
Pada tulang muka, pembesaran terlihat dari dahi yang menonjol, jarak antara kedua mata menjadi jauh dan tulang pipi yang menonjol.
Gejala lainnya menurut dr. Pustika ialah, kulit kehitaman, tumbuhnya (tubuh) tidak normal dan keterlambatan pubertas (penanda kedewasaan).
Dia mengatakan, gejala seseorang thalasemia mayor tergantung pada derajat keparahan kelainan gen dalam tubuhnya. Semakin berat maka semakin cepat ia terdeteksi menderita thalasemia mayor.
"Seseorang diketahui derita thalasemia, bergantung dari kelainan gen yang terjadi. Kalau kelainan gen nya berat, itu dari umur dua bulan, tiga bulan sudah bisa diketahui," kata dia.
"Tetapi kalau kelainannya ringan, dari umur lima tahun, 10 tahun, bahkan 20 tahun, baru muncul gejalanya. Jadi tergantung kelainan gen nya yang terjadi berat atau ringan," pungkas dia.
Pewarta: Lia Wanadriani Santosa
Editor: Suryanto
Copyright © ANTARA 2015
