Sebagaimana dikutip oleh Medical Daily pada Jumat, para peneliti mendapati bahwa manusia mewarisi DNA di dalam mitokondria, yang merupakan pabrik energi dalam sel tubuh, dari ibu saja karena semua jejak genom mitokondria ayah hancur saat sperma bergabung dengan sel telur.
Ketika proses ini gagal, mitokondria paternal akan masuk ke dalam embrio yang sedang berkembang dan menimbulkan masalah neurologis, perilaku, dan reproduksi.
Kelainan mitokondria adalah kondisi yang mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan energi dan memengaruhi satu dari 5.000 orang.
"Temuan ini memberikan wawasan baru yang penting mengenai mengapa mitokondria paternal harus segera dihilangkan selama perkembangan awal," kata penulis senior hasil penelitian Ding Xue dalam siaran pers.
"Temuan ini juga menawarkan harapan baru untuk pengobatan penyakit manusia yang mungkin disebabkan ketika proses ini terganggu," katanya.
Baca juga: Obesitas anak bisa disebabkan oleh kelainan genetik
Baca juga: Ibu hamil perlu periksa NIPT untuk deteksi kelainan genetik
Para peneliti melakukan penelitian pada C. elegans, cacing kecil yang tembus cahaya, untuk memahami apa yang terjadi ketika mitokondria paternal tidak hancur sendiri.
Meskipun hanya memiliki 1.000 sel, cacing ini memiliki sistem saraf, usus, otot, dan jaringan lain yang mirip dengan manusia.
Selama uji coba, para peneliti mencoba menghentikan proses eliminasi mitokondria paternal pada cacing dan berhasil menundanya sekitar 10 jam.
Penundaan ini menyebabkan penurunan signifikan adenosin trifosfat (ATP), molekul energi yang menggerakkan fungsi sel.
Pada akhir uji coba, cacing yang bertahan hidup mengalami gangguan kognisi, penurunan aktivitas, dan kesulitan reproduksi.
Para peneliti mencoba mengobati cacing ini menggunakan MK-4, suatu bentuk vitamin K2 yang dikenal karena perannya dalam kesehatan tulang.
Menurut hasil penelitian, vitamin ini mengembalikan kadar ATP ke normal pada embrio dan membantu memperbaiki daya ingat serta kemampuan aktivitas dan reproduksi.
Temuan tersebut masih harus dikonfirmasi dengan lebih banyak penelitian. Namun, para peneliti berharap nantinya penanganan keluarga dengan riwayat kelainan mitokondria bisa semudah mengonsumsi Vitamin K2 sebelum lahir.
Baca juga: Mengenal NIPT untuk deteksi dini kelainan kromosom pada janin
Baca juga: Gangguan pembentukan kelamin luar laki-laki terjadi karena kelainan genetik
Penerjemah: Fitra Ashari
Editor: Maryati
Copyright © ANTARA 2024
