Ahli kesehatan menyarankan pada masa awal kehamilan seorang ibu penting melakukan pemeriksaan genetik sehingga memiliki anak yang sehat dan menjadi dambaan setiap pasangan yang sudah menikah.
Upaya semacam itu, kata dr Dennis Jacobus, Sp.PK dalam keterangan di Jakarta, Jumat, penting untuk mengantisipasi jika anak yang didambakan memiliki kelainan genetik, yang menjadi penyebab anak menyandang penyakit langka (rare disorder).
"Tentu hal ini tidak diinginkan oleh para calon orang tua. Karena itu, untuk mencegah hal tersebut, alangkah pentingnya pada masa awal kehamilan melakukan pemeriksaan genetik," katanya.
Ia menjelaskan berdasarkan rekomendasi dari American College of Obstetricians and Gynecologist, skrining genetik prenatal harus didiskusikan dan ditawarkan kepada seluruh wanita hamil tanpa memandang usia ibu hamil.
Baca juga: Ahli: Ibu hamil perlu periksa NIPT deteksi kelainan genetik
Baca juga: Kepala BKKBN: Stunting berbeda dengan pendek akibat faktor genetik
Baca juga: Ahli: Ibu hamil perlu periksa NIPT deteksi kelainan genetik
Baca juga: Kepala BKKBN: Stunting berbeda dengan pendek akibat faktor genetik
Salah satu skrining genetik yang dapat dilakukan oleh ibu hamil yaitu pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT).
Dijelaskannya bahwa NIPT merupakan pemeriksaan skrining genetik yang dapat dilakukan sejak usia minggu ke-10 masa kehamilan.
NIPT merupakan pemeriksaan non-invasive yang dilakukan dengan cara pengambilan darah melalui vena ibu, sehingga memiliki risiko yang sangat minimal terhadap janin.
Berbeda dengan pemeriksaan diagnostik yang dilakukan secara invasif seperti mengambil cairan ketuban melalui amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS), kata dia, kedua metode ini dapat berpotensi membahayakan janin.
Dengan melakukan pemeriksaan NIPT, katanya, para calon orang tua dapat mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin sedini mungkin.
Menurut Dennis Jacobus, Managing Director PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk.(DGNS), di laboratoriumnya sudah memiliki layanan pemeriksaan NIPT sejak tahun 2019, dan saat ini layanan tersebut berubah nama menjadi DNAHope.
Sesuai dengan arti dari kata "Hope", yaitu harapan, maka Laboratorium Diagnos berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan yang sehat melalui pemeriksaan genetik DNAHope dengan cara yang mudah, akurat dengan risiko yang sangat minimal terhadap kehamilan.
Tidak hanya pada kehamilan tunggal, DNAHope juga ternyata dapat dilakukan pada kehamilan kembar.
DNAHope sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 13 (Sindrom Patau).
Pemeriksaan DNAHope dilakukan dengan hanya mengambil 10 ml darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.
Kemudian, dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA plasenta. Plasenta umumnya memiliki materi genetik yang identik dengan janin.
Hanya pada kejadian langka seperti confined placental mosaicusm, di mana terjadi abnormalitas jumlah kromosom pada plasenta , tetapi jumlah kromosom pada janin tetap normal.
Karena dilakukan secara noninvasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen.
Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Digital PCR.
Pihaknya menggandeng Qiagen sebagai perusahaan penyedia alat digital PCR untuk memenuhi kebutuhan pemeriksaan skrining genetik ini.
Berdasarkan data BKKBN, jumlah orang yang menikah mencapai 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun dan angka kehamilan setiap tahun di Indonesia cukup tinggi, yaitu sekitar 4,8 juta. Kehamilan inilah yang harus dijaga agar menciptakan generasi penerus bangsa yang sehat.
DNAHope akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya.
Dengan layanan kesehatan itu diharapkan dapat memberikan pelayanan terbaik dan juga terjangkau oleh masyarakat.
Untuk memudahkan para pelanggan, pihaknya juga membuka layanan "home-service" yang dapat diakses melalui call-center Diagnos untuk pemeriksaan DNAHope.
Hal ini dilakukan untuk memberikan kemudahan dan kenyamanan pasien dalam pengambilan sampel. Pasien cukup menunggu di rumah, petugas dari Diagnos Laboratorium akan datang dan melakukan pengambilan sampel, kata Dennis Jacobus.*
Baca juga: Mengenal NIPT untuk deteksi dini kelainan kromosom pada janin
Baca juga: Hidup sehat cegah bayi lahir cacat
Baca juga: Mengenal NIPT untuk deteksi dini kelainan kromosom pada janin
Baca juga: Hidup sehat cegah bayi lahir cacat
Pewarta: Budhi Santoso
Editor: Erafzon Saptiyulda AS
Copyright © ANTARA 2023
