Peneliti terbitkan urutan lengkap genom manusia yang pertama

Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan gambaran menyeluruh pertama mengenai cetak biru DNA kita

Jakarta (ANTARA) - Sejumlah ilmuwan menerbitkan urutan genom manusia yang lengkap dan tanpa celah pertama setelah dua dekade Proyek Genom Manusia menghasilkan draf pertama urutan genom manusia.

Temuan itu diterbitkan dalam enam makalah di jurnal Science pada Kamis (31/3).

Menurut para peneliti, memiliki urutan yang lengkap dan tanpa celah dari sekitar tiga miliar huruf dalam DNA manusia sangat penting untuk memahami spektrum penuh variasi genom manusia, dan untuk memahami kontribusi genetik terhadap penyakit tertentu.

Pekerjaan itu dilakukan oleh tim peneliti dari konsorsium Telomere to Telomere (T2T), sebuah upaya terbuka berbasis komunitas untuk menghasilkan penyusunan lengkap pertama genom manusia.

Tim itu dipimpin oleh para peneliti dari National Human Genome Research Institute (NHGRI) Amerika Serikat, Universitas California di Santa Cruz, dan Universitas Washington di Seattle.

Urutan genom manusia yang kini lengkap akan sangat berharga bagi studi yang bertujuan untuk menyusun gambaran menyeluruh tentang variasi genom manusia, atau bagaimana DNA manusia dapat berbeda, menurut NHGRI.

"Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan gambaran menyeluruh pertama mengenai cetak biru DNA kita," kata Direktur NHGRI Eric Green.

"Informasi mendasar ini akan memperkuat banyak upaya yang sedang berlangsung untuk memahami seluruh variasi fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia," ujar Green.