Illumina soroti gerakan kesadaran akan penyakit langka

Sydney--(Antara/Business Wire)- Dengan misi memberdayakan komunitas penyakit langka, Illumina hari ini bermitra dengan peneliti medis dan keluarga untuk menyoroti pentingnya pengurutan genom dan peduli terhadap 300 juta orang di seluruh dunia yang mengidap penyakit langka.

Rare Disease Day adalah acara tahunan yang mengupayakan akses yang adil terhadap diagnosis, pengobatan, kesehatan, perawatan sosial, dan kesempatan bagi pengidap penyakit langka. Di Australia, ada sekitar 2 juta pengidap penyakit langka - 400.000 di antaranya adalah anak-anak.

Dari mereka yang terdampak, banyak yang tetap tidak mengetahui kondisi mereka dan tanpa diagnosis, keluarga seringkali dibiarkan dalam ketidakpastian; dengan banyak pengeluaran rata-rata hingga 7 tahun untuk mencari pengobatan1.

Maree Dalton, warga Australia yang anaknya mengidap penyakit langka mengatakan bahwa “setelah bertahun-tahun mencari penjelasan, rasa lega bahkan untuk mengetahui nama kondisi tersebut tak terlukiskan. Diagnosis tak hanya memberikan jawaban, tetapi juga dapat mengarah pada dukungan lebih lanjut dan akses ke bantuan dan perawatan kesehatan yang tepat.”

“Mendapatkan diagnosis menawarkan kemampuan bagi keluarga kami untuk terhubung dengan orang lain yang berbagi pengalaman serupa,” kata Ibu Dalton. “Komunitas ini menawarkan pilar dukungan yang tak ternilai selama periode perjuangan atau ketidakpastian.”

Ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang kronis, progresif, degeneratif, melumpuhkan dan seringkali mengancam jiwa.

CEO Rare Voices Australia Nicole Millis berkata: “Pengujian gen dan pengurutan seluruh genom sangat penting untuk mendeteksi penyakit langka.”

“Memastikan akses luas ke respons diagnostik khusus seperti pengujian genomik penting untuk memastikan diagnosis yang tepat waktu dan akurat, sebagaimana prioritas National Strategic Action Plan for Rare Diseases. Di masa depan, pengobatan presisi yang menggunakan data genom dan wawasan tentang pengembangan perawatan yang disesuaikan juga akan memainkan peran utama dalam penatalaksanaan penyakit langka,” lanjut Ibu Millis.

Teknologi terdepan Illumina dalam pengujian dan pengurutan genom bertanggung jawab atas lebih dari 90% data pengurutan di dunia.

“Salah satu aplikasi pengurutan genom yang paling kuat adalah membantu mengidentifikasi penyebab genetik yang mendasari penyakit langka pasien,” kata Vice President dan General Manager Illumina untuk Asia Pasifik dan Jepang, Gretchen Weightman. “Teknologi ini dapat membantu keluarga lebih memahami kondisi ini, membuat rencana perawatan yang terbaik untuk kondisi mereka dan dalam beberapa kasus, pasien bahkan dapat menemukan perawatan dan yang terpenting, tidak ada yang tertinggal.”

“Sebagai sebuah perusahaan, Illumina berdedikasi untuk memperjuangkan kebutuhan pasien dan masyarakat. Pekerjaan kami dalam meningkatkan akses ke pengurutan genom utuh didukung oleh komitmen kami untuk lebih mengembangkan dan memenuhi janji pengobatan presisi.”

Pada Rare Disease Day ini, warga Australia didorong untuk berbagi foto ke halaman sosial mereka dengan tangan yang dicat, menggunakan tagar #RareDiseaseDay dan tag @rarediseaseday, untuk menunjukkan dukungan bagi mereka yang hidup dengan penyakit langka.

Rare Disease Day berlangsung pada hari terakhir bulan Februari setiap tahun. Tujuan utama Rare Disease Day adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat umum dan pengambil keputusan tentang penyakit langka dan dampaknya terhadap kehidupan pasien. Kampanye ini menargetkan masyarakat umum dan juga berupaya meningkatkan kesadaran di antara para pembuat kebijakan, otoritas publik, perwakilan industri, peneliti, profesional kesehatan dan siapa saja yang memiliki minat yang tulus pada penyakit langka. Untuk mempelajari lebih lanjut, kunjungi www.rarediseaseday.org

Illumina meningkatkan kesehatan manusia dengan membuka kekuatan genom. Fokus kami pada inovasi telah menjadikan kami sebagai pemimpin global dalam sekuensing DNA dan teknologi berbasis larik, melayani pelanggan di pasar riset, klinis, dan terapan. Produk kami digunakan untuk aplikasi dalam ilmu kehidupan, onkologi, kesehatan reproduksi, pertanian dan segmen baru lainnya. Untuk mempelajari lebih lanjut, kunjungi www.illumina.com dan ikuti @illumina. Untuk mempelajari lebih lanjut, kunjungi www.illumina.com/areas-of-interest/genetic-disease/rare-disease-genomics.html

Rare Voices Australia (RVA) adalah badan tertinggi bagi orang Australia yang mengidap penyakit langka. RVA memberikan suara yang kuat dan terpadu untuk mengadvokasi kebijakan serta kesehatan, disabilitas, dan sistem lain yang bekerja untuk orang yang hidup dengan penyakit langka. Fokus kami yang berpusat pada orang melihat kami bekerja dengan semua pemangku kepentingan utama termasuk pemerintah, badan puncak utama, peneliti, dokter, dan industri. Kami menganjurkan hasil terbaik bagi orang Australia yang mengidap penyakit langka. Untuk mempelajari lebih lanjut, kunjungi www.rarevoices.org.au

1 Illumina. Whole-Genome Sequencing for Rare Disease: A Global Patient Advocacy Resource.

Baca versi aslinya di businesswire.com: https://www.businesswire.com/news/home/20210225006322/en/

Melinda Hutcheon

858-882-6822

Clare Davies

0402 188 054

Sonja Ngenkrajang

0481 132 700

Sumber: Illumina, Inc.