Hasil penelitian Macrogen dari 'GenomeAsia 100K' tercakup dalam Nature

• Jumlah terbanyak wilayah dan ras yang termasuk dalam panel referensi Asia
• Identifikasi keragaman genom dalam kelompok etnis Asia dan perbedaan dalam respons obat

SEOUL, Korea Selatan - (Antara/BUSINESS WIRE) - Perusahaan kedokteran dan bioteknologi presisi Macrogen (Ketua Jung-Sun Seo, www.macrogen.com) (KOSDAQ: 038290) mengumumkan pada 5 Desember bahwa hasil analisis genom Asia-nya, yang telah dilakukan melalui GenomeAsia 100K Initiative, sebuah konsorsium internasional, dibahas di halaman depan media Nature terbaru (artikel berjudul Proyek GenomeAsia 100K memungkinkan penemuan genetik di seluruh Asia).

GenomeAsia 100K Initiative adalah konsorsium internasional nirlaba dan telah melakukan proyek penelitian massal untuk menganalisis data genom 100.000 orang Asia sejak 2016. Organisasi yang berpartisipasi meliputi: Macrogen (Korea) dan Pusat Pengobatan Presisi (Korea)-nya Rumah Sakit Bundang Universitas Nasional Seoul (SNUBH), Universitas Teknologi Nanyang (NTU) (Singapura), MedGenome, sebuah perusahaan analisis genom (India) dan Genentech, anak perusahaan Roche Group (AS). Profesor Jeong-Sun Seo, Ketua Macrogen dan Profesor Terhormat dari SNUBH, dan Profesor Stephan Schuster dari NTU bersama-sama telah memimpin tim peneliti sebagai penyelidik utama bersama.

Analisis genom orang Asia yang dijalankan oleh GenomeAsia 100K Initiative mencakup total 219 kelompok etnis dari 64 negara. Ini sangat penting karena dari semua panel referensi orang Asia yang disusun/dikumpulkan di seluruh dunia sejauh ini, ini termasuk jumlah terbesar wilayah dan ras Asia. Ini berarti bahwa para peneliti akan dapat membangun dan menggunakan panel referensi orang Asia, daripada panel referensi tradisional Eropa, dalam penelitian untuk penyakit spesifik orang Asia. Dengan demikian, kontribusi besar dalam pengembangan obat khusus yang sesuai untuk orang Asia akan sangat diharapkan.

Tim peneliti melakukan sekuensing seluruh genom untuk total 1.739 orang termasuk 598 dari India, 156 dari Malaysia, 152 dari Korea, 113 dari Pakistan, 100 dari Mongolia, 70 dari Tiongkok, 70 dari Papua Nugini, 68 dari Indonesia, 52 dari Filipina, 35 dari Jepang, dan 32 dari Rusia.

Studi ini menemukan bahwa keragaman genetik dari sekitar 142 kelompok etnis yang tinggal di Asia jauh lebih besar daripada yang ditemukan dalam studi sebelumnya. Berdasarkan penelitian ini, juga diakui bahwa kelompok etnis Asia berbeda dalam hal respon (dalam tubuh) mereka terhadap obat-obatan utama. Sebagai contoh, sementara beberapa pasien merespon dengan baik antikoagulan Warfarin, yang biasanya diresepkan untuk pasien yang menderita penyakit kardiovaskular, pasien lain dengan mutasi genetik tertentu dapat mengalami reaksi obat yang merugikan seperti respons alergi. Penelitian ini menunjukkan bahwa sensitivitas Warfarin lebih cenderung terjadi pada individu dari Korea, Tiongkok, Jepang, dan Mongolia, serta orang lain dari keturunan Asia Utara.

Konsorsium tersebut mengumpulkan data genom dari suku-suku Mongolia Utara hingga ke suku-suku terisolir di pulau-pulau kecil di Indonesia dan menggunakan data ini untuk berhasil menganalisis asal-usul berbagai ras Asia dan membangun data genom. Hasil dari proyek ini sangat signifikan karena mereka meletakkan dasar untuk diagnosa dan terapi yang disesuaikan tidak hanya untuk orang Asia tetapi juga untuk ras di seluruh dunia yang telah mewarisi karakteristik genetik Asia.

Macrogen berencana untuk menggunakan database yang diperolehnya melalui proyek tersebut untuk mengembangkan layanan pengujian genetik Direct-to-Consumer sendiri. Layanan ini akan mencerminkan karakteristik ras yang berbeda dan memasok data terkait di seluruh dunia melalui perusahaan dan cabang luar negeri yang terafiliasi Macrogen.

Supermarket Genom Klinis Global (GCGS: Global Clinical Genome Supermarket) yang baru akan dikembangkan sebagai layanan yang dimaksudkan untuk digunakan terutama oleh para profesional medis. GCGS akan menyediakan layanan diagnostik yang berbeda khusus untuk setiap negara dan ras, dan akan mencakup diagnosa klinis dan terapi yang dirancang untuk orang Asia. Macrogen bermaksud untuk menargetkan pasar diagnostik klinis globalnya dengan sungguh-sungguh.

Ketua Macrogen dan Profesor Jeong-Sun Seo dari SNUBH, yang menjabat sebagai peneliti utama untuk penelitian ini, berkomentar, “Semakin banyak data genom Asia yang kita miliki, semakin baik kita dapat menganalisis apakah orang Asia memiliki risiko lebih besar untuk penyakit tertentu, dan apakah mereka lebih responsif terhadap obat tertentu. Kami berencana untuk berhasil menyelesaikan data besar genom Asia untuk 100.000 orang, memacu penelitian di dalam dan di luar Korea tentang gen penyakit dan obat pada orang Asia. Kami akan memimpin dalam meletakkan fondasi untuk obat presisi yang disesuaikan untuk orang Asia.”

Profesor NTU Stephan C. Schuster, ketua ilmiah konsorsium dan wakil ketua penelitian, menjelaskan pentingnya temuan awal GenomeAsia 100K pada keragaman genom yang luas di Asia: “Untuk memasukkannya ke dalam konteks, bayangkan kita melihat semua orang dari Eropa dan berdasarkan tingkat keanekaragaman genetik mereka, mengamati bahwa mereka semua dapat dikelompokkan menjadi hanya satu garis keturunan atau populasi leluhur. Sekarang, jika kami mengambil pendekatan yang sama dengan data baru kami dari orang-orang Asia, maka berdasarkan tingkat keanekaragaman genetik yang diamati lebih tinggi, kami akan mengatakan bahwa ada 10 kelompok leluhur atau garis keturunan yang berbeda di Asia. 'GenomeAsia 100K' adalah penting dan proyek berjangkauan jauh yang akan memengaruhi kesejahteraan dan kesehatan orang-orang Asia di seluruh dunia.”

Dr Andrew Peterson, Kepala Staf Ilmiah di MedGenome dan seorang penulis makalah dan ahli dalam penggunaan genetika untuk mendorong penemuan obat, mengatakan “Perbedaan genetik adalah alasan mengapa kami secara khusus berbeda satu sama lain termasuk perbedaan dalam penyakit yang masing-masing kita derita selama hidup kita. Memahami perbedaan-perbedaan ini adalah sumber petunjuk paling penting yang kami miliki untuk mendorong penemuan obat-obatan baru yang inovatif."

Kontak
Macrogen Inc.
Hyun-Ah Lee, +82-2-2180-7029
pr@macrogen.com

Sumber: Macrogen Inc.

Pengumuman ini dianggap sah dan berwenang hanya dalam versi bahasa aslinya. Terjemahan-terjemahan disediakan hanya sebagai alat bantu, dan harus dengan penunjukan ke bahasa asli teksnya, yang adalah satu-satunya versi yang dimaksudkan untuk mempunyai kekuatan hukum.